Рак молочної залози посідає перше місце за рівнем захворюваності серед жінок, а друге - після раку легенів, якщо враховувати смерть від раку. 5% пацієнтів з раком молочної залози, які спостерігаються у кожної 8-ї жінки, помирають.
Генетика раку
У той час як древні греки вважали, що рак викликаний надлишком рідини в організмі, лікарі у 18-19 століттях вважали, що паразити викликають рак. Сьогодні вчені дуже багато знають про взаємозв'язок раку та генів. Ультрафіолет, радіація, віруси та різні хімічні речовини завдають шкоди генам в організмі людини. Якщо уражаються певні специфічні гени (онкогени та гени, що пригнічують пухлину), розвивається рак.
Хоча багато людей мають сімейну історію раку, більшість раків молочної залози та яєчників насправді не пов’язані зі спадковими причинами. Раки, що виникають у генетичному складі батьків і називаються «мутаціями», які виникають через генетичні відмінності, які можуть передаватися наступним поколінням, а саме їхнім дітям, називаються «спадковими раками». Близько 10% усіх видів раку є спадковими. Важливо знати генетичні мутації, які викликають спадковий рак, щоб визначити ризики, пов'язані з утворенням раку в майбутньому. Тому скринінг на рак може бути використаний для запобіжних заходів із ранньою діагностикою, запобігання раку та збільшення виживання у людей з ризиком.
Мутації генів BRCA1 та BRCA 2 є найважливішими причинами спадкового раку молочної залози та яєчників. Приблизно 50-75% цих видів раку спричинені мутаціями цих двох генів.
У багатьох сім'ях, що мали в анамнезі рак молочної залози та / або яєчників, не було виявлено жодної мутації, пов'язаної з відомими генами. Це пов’язано з тим, що сімейні ракові захворювання спричинені мутацією інших генів, чинниками навколишнього середовища, такими як загальний життєвий простір та спосіб життя, та їх поєднанням.
Який ваш ризик для раку молочної залози та / або яєчників?
Оцінку генетичного ризику при спадковому раку молочної залози та яєчників можуть проводити лише лікарі-генетики.
- Жінка старше 30 років без сімейного анамнезу раку молочної залози або яєчників входить до середньої групи ризику.
- Для людини з сімейною історією раку молочної залози або яєчників генетичний тест BRCA1 / 2 є відповідним тестом для оцінки ризику утворення та розвитку цих двох типів раку.
- Якщо людині вже діагностовано рак молочної залози або яєчників, генетичний тест BRCA1 / 2 важливий для визначення прогнозу раку та ймовірності розвитку інших видів раку.
- Визначення ризику раку людини дозволяє лікарям давати особисті поради щодо скринінгу та профілактичних методів раку.
Які гени можуть асоціюватися з раком?
Гени-супресори пухлини: це захисні гени. Ці гени, як правило, обмежують швидкість ділення клітин, відновлюють пошкоджену ДНК і контролюють загибель клітин. Коли ці гени мутують, клітини продовжують рости і з часом утворюється пухлина. Ідентифіковано майже 30 генів супресорів пухлини, включаючи гени BRCA1, BRCA2 (рак молочної залози) та p53. Приблизно в 50% усіх випадків раку ген р53 або відсутній, або пошкоджений.
Онкогени: гени, які перетворюють здорову клітину на ракову клітину. HER2 / neu (рак молочної залози) та ras - два найпоширеніші онкогени.
Гени відновлення ДНК:Він виправляє помилки, які виникають під час реплікації ДНК. Невиправлені помилки призводять до мутації, і з часом розвивається рак. Рак розвивається в результаті мутації різних генів, але більшість видів раку не пов'язані з певним типом гена. Певні гени викликають розвиток раку, взаємодіючи з іншими генами або факторами навколишнього середовища непередбачуваними способами. Виявлено гени, чутливі до деяких типів раку, і було встановлено, що більшість з цих пошкоджених генів викликають рак певних органів. Наприклад, гени під назвою BRCA1 та BRCA2 беруть участь у раку молочної залози, яєчників та передміхурової залози, гени APC, KRAS, MSH2 та MLH1 при раку кишечника, ген VHL у синдромі фон Гіппеля-Ліндау та ген STK11 у синдромі Peutz-Jeggers. TP53 та RB1 асоційовані з багатьма несімейними та спонтанними видами раку.
Що таке гени BRCA1 та BRCA2?
Усі люди, один від матері, а інший від батька, мають гени BRCA1 та BRCA2 2
має копію. Завдання цих двох генів - запобігти розвитку раку в різних частинах тіла.
Коли гени BRCA1 / 2 не функціонують належним чином, збільшується ризик розвитку раку молочної залози, яєчників, підшлункової залози та простати.
Особи з мутацією BRCA1 / 2 розвивають рак у більш ранньому віці, ніж інші особи, і мають вищий ризик розвитку вторинного раку в тому ж або іншому органі.
Меморіальна генетична ракова поліклініка, тест BRCA1 / 2 гарантує, що всі спадкові генетичні мутації, що збільшують ризик раку, виявляються при аналізі цих двох генів.
Чи підходить вам генетичний тест BRCA1 / 2?
Можна визначити, чи підходить вам генетичне тестування, відповівши на такі запитання про особисту чи сімейну історію:
- У когось діагностували рак молочної залози до 45 років?
- Хтось діагностував рецептор естрогену, рецептор прогестерону та HER2 / neu негативний рак молочної залози до 60 років?
- Чи є ознаки раку в обох грудях?
- Будь-які ознаки раку яєчників, яєчників або первинного раку очеревини в будь-якому віці?
- Чи є хтось із членів сім'ї будь-якого віку, який мав в анамнезі чоловічий рак молочної залози?
- Чи є у вас в анамнезі 2 або більше раку молочної залози / яєць / підшлункової залози та / або простати в одній родині?
- Чи є в родині хтось із мутацій BRCA1 або BRCA 2?
Описи результатів генетичного тесту:
Людина, яка має генетичний тест, отримає один із 3 можливих результатів: Позитивний, негативний та неадекватний результат (не пов’язаний варіант, VUS).
|
РЕЗУЛЬТАТ |
Пояснення |
|
Позитивні |
Мутація була виявлена принаймні в одному з перевірених генів. Існує підвищений ризик раку, пов'язаного з геном із виявленою мутацією. · Рекомендований для генно-специфічного скринінгу та профілактики раку. · Генетичне тестування рекомендується для членів сім'ї з виявленою мутацією або генно-специфічним ризиком. |
|
Негативні |
· Жодного з перевірених генів не було виявлено мутації або генетичних змін. · Ризик раку залежить від вашої родини та особистої історії. Обстеження на рак та профілактичні дослідження проводяться на основі сімейної історії. · Генетичне тестування не підходить для членів сім'ї. |
|
Недостатній результат |
· Хоча існує генетична різниця, ця різниця досі остаточно не пов’язана з раком. · Ризик раку залежить від вашої родини та особистої історії. Скринінг раку та профілактичні дослідження проводяться на основі сімейної історії. · Рекомендується робота з сімейними зразками з іншими генами. |
Медичні поради для людини з мутацією BRCA1 / BRCA2:
|
ЖІНКА |
Пояснення |
|
Боротьба з раком молочної залози |
Поінформованість про рак молочної залози повинна розпочатися з 18 років. Після 25 років клінічне обстеження молочної залози слід проводити кожні 6-12 місяців, а контроль грудей за допомогою МР-томографії щороку. Після 30 років щороку слід проводити мамографію з МРТ молочної залози. Мастектомія (видалення грудей повністю) може застосовуватися для тих, хто віддає перевагу Можна приймати такі препарати, як тамоксифен, які мають знижуючий ризик та попереджуючий рак. |
|
Боротьба з раком яєчників |
Яєчники та прикріплені маткові труби можуть бути видалені хірургічним шляхом у людей, що не думають, після 40 років Починаючи з 30 років, трансвагінальне ультразвукове сканування можна проводити кожні 6 місяців або рік і проводити аналіз крові під назвою СА-125. Вживання наркотиків, що знижують ризик, та наркотиків, що підвищують ризик (протизаплідні таблетки), можна контролювати. |
|
МУЖЧИНА |
Пояснення |
|
Боротьба з раком молочної залози |
|
|
Боротьба з раком простати |
|
Медичні поради для пацієнтів без виявлення мутацій
Догляд та клінічне спостереження слід проводити пацієнтам з раком молочної залози в анамнезі відповідно до стадії захворювання.
Пацієнти з сімейною історією раку яєчників:
- Потрібно обговорити скринінг раку яєчників та можливе профілактичне хірургічне втручання.
Пацієнти з сімейною історією раку молочної залози:
- Слід обговорити скринінг раку молочної залози та можливе профілактичне хірургічне втручання.
Якщо в сім’ї є відома мутація BRCA1 / 2, і ваш тест негативний, загальний скринінг на рак молочної залози є більш доцільним. Якщо в родині є інші типи раку, слід оцінити скринінг та профілактичні заходи щодо цих видів раку.
