Професор кафедри дитячих захворювань грудної клітки Меморіальної лікарні Аташехір. Доктор. Фазілет Каракоч надала інформацію про скринінговий тест на муковісцидоз у новонароджених.
Що таке тест на муковісцидоз?
У кожної новонародженої дитини беруть кров на п’яті, щоб виявити деякі вроджені захворювання перед виходом із лікарні. З 1 січня 2015 року «Муковісцидоз» був включений до програми скринінгу новонароджених в нашій країні, як і в багатьох розвинених країнах світу.
Якщо тест повернеться позитивним, не лякайтеся
Не хвилюйтеся, якщо скринінговий тест для вашої дитини позитивний; Оскільки це лише скринінговий тест, і позитивний тест не означає, що у вашої дитини муковісцидоз. Ваша дитина не потребує негайного лікування або догляду.
Ця скринінгова програма проводиться у два етапи. Немовлятам, які виявили позитивний результат під час першого скринінгового тесту, знову викликають повторний зразок крові. Якщо у другому зразку крові виявлено позитивне значення, потрібні деякі тести, щоб з’ясувати, чи існує муковісцидоз.
Що це за захворювання - муковісцидоз?
Муковісцидоз - генетичне захворювання. Хвороба передається дитині не тільки від матері або лише від батька. Завдяки поєднанню генів як матері, так і батька, як дві половинки яблука, у дитини розвивається хвороба. У хворих на муковісцидоз виділення з усіх залоз тіла (потових залоз, дихальних шляхів, жовчних проток тощо) темні. З цієї причини утворюються пробки, що призводить до різних скарг.
Найважливіші висновки у хворих на муковісцидоз пов'язані з дихальною системою. У пацієнтів з періоду новонародженості пацієнти можуть повторювати кашель, хрипи, пневмонію або астматичні симптоми, які погано реагують на лікування.
Значна частина пацієнтів (приблизно 85%) не можуть засвоїти їжу, яку вони приймають (через дефіцит ферментів), і у цих пацієнтів спостерігається велика кількість жирного смердючого стільця, і відбувається затримка росту та розвитку.
Кишкова непрохідність (Meconium ileus) виникає із затримкою або відсутністю дефекації при народженні приблизно у 10% пацієнтів з муковісцидозом. У деяких новонароджених може спостерігатися тривала жовтяниця.
Як результат, муковісцидоз - це захворювання, яке слід враховувати та досліджувати у дітей, які не набирають достатньої ваги та мають частіші та важкі респіраторні інфекції, ніж інші діти. Було б доцільним провести тести на муковісцидоз, особливо у дітей, що мають близькі шлюби між батьками та мають смерть братів і сестер в анамнезі.
Яка частота захворювання на муковісцидоз у нашій країні?
Поширеність захворювання в Північній Америці та Європі становить близько 1/2500. Точна його частота в нашій країні невідома. Однак вважається, що вона становить приблизно 1 / 3000-4000. Завдяки скринінговій програмі новонароджених, яка стартувала станом на січень, можна буде дізнатися справжню частоту захворювання в нашій країні. У зв'язку з підвищенням обізнаності про хворобу в громаді та на рівні лікарів, у цей період буде діагностовано багато пацієнтів, яким до цього часу не був поставлений діагноз, і вони проходили спостереження за різними діагнозами, а також пацієнтів, яким буде встановлений діагноз в неонатальному періоді.
Як це діагностується?
Піт у цих пацієнтів солоніший, ніж у інших дітей. Сім'ї часто це висловлюють і кажуть, що піт дитини солоний при поцілунку. У спекотну погоду іноді на обличчі або тілі дитини можна побачити кристали солі.
Діагноз захворювання ставиться просто шляхом вимірювання кількості солі в поті. Тест поту - найцінніший тест для діагностики. Дуже простим і безболісним способом (за допомогою пристрою на зразок маленького годинника, прикріпленого до руки дитини) відбувається збирання поту та вимірювання вмісту солі. Якщо ця кількість солі перевищує норму, ставлять діагноз муковісцидозу.
У випадках, коли достатня кількість поту не може бути зібрана, тест, можливо, доведеться повторити. Це не означає, що у вашої дитини частіше виникає муковісцидоз. У деяких випадках рівні тесту на піт можуть бути прикордонними, у таких випадках може знадобитися повторити тест і провести кілька більш детальних генетичних тестів.
Чому муковісцидоз важливий?
Муковісцидоз - важливе захворювання; Оскільки спочатку хвороба з’являється з деякими загальними виявленнями в дитячому віці, такими як кашель, мокрота, хрипи, періодична пневмонія та затримка росту. Не всі пацієнти повинні мати всі ці висновки. Іноді це може статися лише при тривалому кашлі мокротиння, а іноді лише при повторній пневмонії. Навіть у найбільш розвинених країнах світу перед діагностикою у хворих на муковісцидоз діагностують астму, бронхіт, пневмонію тощо. можна отримати діагнози. Це може призвести до затримок у встановленні пацієнтом справжнього діагнозу та лікування.
Чи можна це вилікувати?
Оскільки найважливіші скарги у хворих на муковісцидоз пов’язані з дихальною системою, особливо респіраторне лікування є дуже важливим. Респіраторна фізіотерапія застосовується для очищення темної липкої мокроти в трахеї пацієнтів. Респіраторну фізіотерапію слід робити щонайменше 2 рази на день, навіть коли пацієнт переживає найкращі результати. Якщо у пацієнта спостерігається посилення кашлю та мокротиння, його слід застосовувати не менше 3-4 разів на день. Існує також деяка лікарська терапія, яка застосовується в дихальних шляхах, що розріджує мокроту і робить її менш клейкою, що сприяє легшому виведенню в’язкої липкої мокроти.
Раннє та ефективне лікування інфекцій дуже важливо для пацієнтів з муковісцидозом. Особливо в періоди посиленого кашлю та мокротиння у пацієнтів, яких госпіталізують, застосовують антибіотики, що застосовуються перорально або внутрішньовенно. Харчування дуже важливе для пацієнтів з муковісцидозом, як і при будь-якому тривалому захворюванні. Вживання повноцінного харчування та ферментних добавок під час кожного прийому їжі, особливо у пацієнтів, у яких ріст і розвиток уповільнені через дефіцит ферментів; Важливо робити необхідні вітамінні добавки.
Є дослідження щодо остаточного лікування (генної терапії) захворювання. Крім того, існує багато досліджень нових препаратів, які можуть підвищити якість та тривалість життя пацієнтів із муковісцидозом.
