Найважливіші висновки, що впливають на якість та тривалість життя пацієнтів із муковісцидозом, пов’язані з дихальною системою. Пацієнти можуть звертатися з повторними кашлем, хрипами, пневмонією або астматичними симптомами, які погано реагують на лікування, починаючи з періоду новонародженості. Професор кафедри дитячих захворювань грудної клітки Меморіальної лікарні Аташехір. Доктор. Фазілет Каракоч дала інформацію про муковісцидоз, генетичне захворювання.
Чи є генетичний перехід?
У цій хворобі спостерігається генетичний перехід, який називається аутосомно-рецесивним; тобто хвороба не тільки передається дитині від матері чи батька. Хвороба розвивається у дитини при поєднанні генів як матері, так і батька. У людей, хворих на муковісцидоз, білок, відповідальний за проходження води та електролітів у всіх залозах нашого організму, не виявляється у достатній кількості або не працює. В результаті виділення в залозах (потових залозах, дихальних шляхах, жовчних протоках тощо) темніють і утворюються пробки.
Приблизно у 85% пацієнтів спостерігається недостатність підшлункової залози через пробки, що утворюються через темні виділення в підшлунковій залозі. Іншими словами, ці пацієнти не можуть засвоювати поживні речовини, які вони вживають в достатній мірі через дефіцит ферментів, і у цих пацієнтів спостерігається велика кількість жирного смердючого стільця і відбувається затримка росту та розвитку.
Кишкова непрохідність (Meconium ileus) виникає із затримкою або відсутністю дефекації при народженні приблизно у 10% пацієнтів з муковісцидозом. У деяких новонароджених може спостерігатися тривала жовтяниця.
Іншими словами, муковісцидоз - це захворювання, яке слід розглянути та дослідити у дітей, які мають частіші та важкі інфекції дихальних шляхів, ніж інші діти, які не можуть набрати достатню вагу.
Муковісцидоз слід враховувати при диференціальній діагностиці, особливо у дітей, які мають близькі шлюби між батьками та мають смерть братів і сестер в анамнезі.
Як діагностується муковісцидоз?
Ми згадали, що у всіх залозах тіла є порушення водного та сольового балансу. Піт у цих пацієнтів солоніший, ніж у інших дітей, і сім'ї часто можуть це висловити. "Піт солений, коли ти цілуєшся" насправді є знахідкою, яка була визначена ще за часів Гіппократа з найдавніших часів. Аналіз поту - це золотий стандарт у діагностиці захворювання. Дуже простим і безболісним способом (за допомогою невеликого приладу, схожого на годинник, який носять на руці дитини), збирається піт і вимірюється кількість солі в поті. Муковісцидоз діагностується, коли ця кількість солі перевищує значення, визначені відповідно до методу тестування.
Яка частота захворювання на муковісцидоз у нашій країні?
Поширеність захворювання в Північній Америці та Європі становить близько 1/2500. Точна його частота в нашій країні невідома. Однак вважається, що вона становить приблизно 1/3000 - 1/4000. Хоча очікується, що відповідно до цієї частоти в нашій країні буде набагато більше пацієнтів, відомо, що кількість пацієнтів, що проходять спостереження в різних центрах, становить близько 1500, що свідчить про те, що багатьом дітям або дорослим пацієнтам не було поставлено діагноз, або вони проходили спостереження з помилковими діагнозами і не отримували ефективного лікування.
Як лікується муковісцидоз?
-
Для очищення темних клейових виділень в дихальних шляхах слід застосовувати дихальну фізіотерапію. Респіраторну фізіотерапію можна робити за допомогою різних методик. На додаток до таких методів, як дихальні вправи, перкусія, вібрація, його можна застосовувати за допомогою допоміжних пристроїв. (Тріпотіння, жилет тощо) Респіраторну фізіотерапію слід робити принаймні двічі на день, навіть коли пацієнт переживає найкращі результати. Якщо у пацієнта спостерігається посилення кашлю та мокротиння, його слід застосовувати не менше 3-4 разів на день.
-
Раннє та ефективне лікування інфекцій: У хворих на муковісцидоз деякі мікроби осідають у темряві та липких виділеннях у дихальних шляхах та викликають такі симптоми, як кашель та рецидивуюча пневмонія мокротиння. Цим пацієнтам дуже важливо застосовувати антибіотики, що застосовуються перорально або внутрішньовенно, особливо в періоди посиленого кашлю та мокротиння. У випадку, якщо деякі довгострокові мікроби осідають в дихальних шляхах, деякі захисні антибіотики можуть тривалий час застосовуватися з дихальних шляхів. У цих пацієнтів існують деякі медикаментозні методи лікування, які роблять мокроту менш клейкою і використовуються через дихальні шляхи, щоб полегшити видалення темної липкої мокроти.
-
Як і будь-яка хронічна та тривала хвороба, харчування дуже важливе. Необхідно вживати повноцінне харчування та ферментні добавки під час кожного прийому їжі, а також забезпечувати необхідними вітамінними добавками (вітамінами ADEK), особливо у пацієнтів із затримкою росту та розвитку через дефіцит ферментів.
